Рассеянный склероз может быть последствием мутации
Российскими биологами была обнаружена мутация в «мусорной» ДНК, которая приводит к атаке иммунными клетками собственного тела. Она же является причиной рассеянного склероза и других заболеваний аутоиммунного порядка.
«Когда сигнал, который передается интерлейкином-2, усиливается или прерывается, мыши сталкиваются с аутоиммунной реакцией. У людей при ряде аутоиммунных заболеваний тоже обнаруживались изменения в работе тех же рецепторов. Поэтому нами было решено сосредоточиться на изучении гена IL2RA и мелких изменений, которые затрагивают соседние ему участки», — рассказывает представительница Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта Марина Афанасьева.
Человек, как и любое другое существо, может сталкиваться с аутоиммунными заболеваниями, при которых собственный иммунитет оборачивается против тебя. К списку таких недугов относят рассеянный склероз, волчанку, диабет первого типа и артрит. С причинами подобных заболеваний ученые не могут определиться до сих пор. Кто-то склоняется к версии, что это редкое последствие обычной инфекции, кто-то, что это продукт неких нарушений, связанных с генетической работой и мутациями в них. К примеру, недавно учеными из Британии было установлено, что со склерозом рассеянного типа чаще сталкиваются люди, демонстрирующие высокую активность в гене Rab32.
Афанасьевой с коллегами был найден еще один механизм генетической направленности, который связан с развитием склероза рассеянного порядка, в рамках изучения мутаций, которые расположены внутри и связаны с работой гена IL2RA. Это важный элемент, когда речь идет о системе «свой-чужой».
Учеными объясняется, что ген этот занимается производством интерлейкина-2. Это важная информационная молекула в иммунитете человека. Согласно данным после проведенным масштабных генетических исследований было продемонстрировано, что проблемы с функционированием и структурой IL2RA связаны с развитием аутоиммунных болезней. Российскими биологами и генетиками было решено понять, как именно ведется работа этой связью.
Учеными было выбрано шесть наиболее «подозрительных» однобуквенных мутаций в IL2RA, которые не располагаются в кодирующей генной части, а находятся внутри включений «мусорной» ДНК. Была осуществлена проверка, как этими заменами оказывается влияние на функционирование.
Учеными было отмечено, что «мусорные» участки ДНК не оказывают влияния на белковую структуру, которой кодируется ген, однако может выполняться управление тем, насколько активно клеткой считается и вырабатывается белковая молекула. Соответственно, может быть снижена или повышена активность IL2RA, что делает клетку «подозрительной» с точки зрения иммунитета.
