Мальформации головного мозга: полимикрогирия, агирия и пахигирия


пахигирия разрез мозгаПолимикрогирия, агирия и пахигирия относятся к врожденным порокам развития головного мозга, также называются мальформациями головного мозга.

Данные аномалии возникают в результате нарушенного процесса формирования головного мозга или отдельных его структур во время пренатального периода, и представляют собой аномальные изменения в строении структур головного мозга.

Не существует точных данных о распространенности врожденных пороков головного мозга, однако наиболее распространенной считается полимикрогирия.

Пороки развития ЦНС

О каждой мальформации подробней:

  1. Полимикрогирия – редко встречающаяся патология развития коры головного мозга, при которой на поверхности больших полушарий формируется значительное количество мелких и недоразвитых извилин. Часто сочетается с другими генетическими патологиями и аномалиями развития коры головного мозга. Наиболее часто патология развивается в области сильвиевой борозды (60% случаев заболевания), однако может возникать в любой части коры головного мозга. Патология бывает диффузной, мультифокальной и очаговой. Также ее можно разделить на одностороннюю (40% случаев) и двустороннюю (60% случаев), симметричную и ассиметричную.
  2. Агирия (лиссэнцефалия) – аномалия формирования коры головного мозга, при которой извилины недоразвиты, слабо выражены, синдром Уокера-Варбургалибо отсутствуют, архитектоника коры нарушена. Внешний вид головного мозга ребенка идентичен внешнему виду мозга плода на 3-4 месяце пренатального периода. Агирия является тяжелой формой лиссэнцефалии. Может быть как идиопатическим заболеванием, так и сопровождать другие патологии (синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса, синдром Уокера-Варбурга, врожденную мышечную дистрофию Фукуямы).
  3. Пахигирия является редкой аномалией развития центральной нервной системы, при которой в коре больших полушарий головного мозга формируется небольшое количество широких и плоских извилин. При пахигирии основные извилины укрупнены, а вторичные и третичные отсутствуют, борозды укорочены и выпрямлены, архитектоника церебральной коры нарушена. Данную патологию рассматривают как «неполную», более легкую форму лиссэнцефалии.

Провоцирующие факторы

Основная причина развития полимикрогирии, пахигирии и агирии в неправильном протекании процесса нейрональной миграции, причиной чего являются:

  • генетические нарушения;
  • вирусные инфекции;
  • недостаточное кровоснабжение головного мозга ребенка в пренатальный период (2 триместр беременности).

мутация геномаПолимикрогирия может быть вызвана цитомегаловирусной инфекцией, недостаточным насыщением плаценты кислородом, а мутации происходят в генах COL18A1 (21q22.3), PAX6 (11p13), K1AA1279 (10q22.1), TUBB2B (6p25), EOMES (3p21.3-p21.2), RAB3GAP1 (2q21.3), SRPX2 (Xq21.33-q23).

Агирия может возникнуть из-за вирусных инфекций, которые проникают в матку или в плод в период первого триместра, недостаточного кровоснабжения мозга плода в первые месяцы беременности. Среди генетических факторов можно назвать мутации в гене RELN (7q22), генах X хромосомы, 17 хромосомы.

При пахигирии возникают мутации в генах LIS1 (17p13.3) и DCX (Xq22.3-q23).

Характерная симптоматика

Для полимикрогирии характерны такие симптомы:

  • тяжелые задержки в развитии;
  • гипоплазия головного мозга;
  • нарушения в лицевых мышцах, а также мышцах отвечающих за глотание, жевания, движения языком;
  • умственные отклонения разной степени тяжести;
  • квадрипарез и гемипарез конечностей;
  • двигательные нарушения;
  • осложнения дыхания;
  • судороги;
  • эпилепсия;
  • псевдобульбарный синдром;
  • артрогрипоз;
  • церебральный паралич.

Пахигирия проявляет себя в возрасте до 2 лет. Основными ее признаками являются:

  • задержка физического, двигательного развития;Микроцефалия
  • эпилепсия;
  • гипотония (пониженный мышечный тонус);
  • умственная отсталость;
  • инфантильные спазмы;
  • микроцефалия;
  • низкий контроль мышц;
  • трудности при глотании, проблемы с приемом пищи.

Агирия проявляется к 3-5 месяцу жизни ребенка, реже к 8-9 месяцу, основной симптом патологии выражается в стремительном отставании ребенка в физическом и умственном развитии.

Также аномалия может проявлять себя следующими признаками:

  • микроцефалия (пропорционально небольшой размер головы);
  • отставание в росте, в речевом и двигательном развитии;
  • общее вялое состояние ребенка;
  • большое расстояние между глазами, диспропорционально маленькие глаза, тонкая верхняя губа, высокий лоб, короткий нос, низко расположенные уши;
  • эпилепсия, судорожный синдром;
  • отставание в умственном развитии;
  • повышенный мышечный тонус, из-за отсутствия тормозящего контроля центральной нервной системы над нейронами передних рогов спинного мозга;
  • увеличенное расстояние между легкими, почками;
  • стремительно развивающееся слабоумие;
  • отсутствие контроля над органами малого таза (энурез, недержание кала);
  • мышечная дистрофия.
Мозга при агирии

Фото мозга в разрезе и на МРТ ребенка с диагнозом агирия

Постановка диагноза

Для диагностики мальформаций головного мозга применяют такие исследования:

При полимикрогирии кора головного мозга аномально тонкая, увеличены субарахноидальные пространства и желудочки мозга. Поражения мальформация и нормальный мозгмогут располагаться с одной или двух сторон, могут быть локальными или обширными. Кора может выглядеть аномально толстой из-за большого количества мелких извилин, которые сливаются и образуют толстые, глубокие массы.

Пахигирию определяют по результатам МРТ, на которых видны утолщения коры головного мозга, небольшие извилины, и недоразвитая сильвиевая борозда.

В пренатальный период определить мальформации мозга возможно при помощи УЗИ плода. При подозрениях на аномалии в развитии направляют на дополнительные исследования (МРТ, генетический анализ генов-кандидатов).

Самым ранним сроком, на котором можно определить данные патологии, является двадцатая неделя беременности.

Медицина практически бессильна

Эффективные методы лечения мальформаций головного мозга отсутствуют в современной медицине. Терапия направлена на облегчение симптомов, и поддержание функционирования организма на приемлемом уровне.

При полимикрогирии и пахигирии рекомендованы такие методы облегчения состояния пациентов:

СирдалудПри агирии неэффективными считаются классические методы терапии: прием ноотропных препаратов, массаж, физиотерапия.

Наибольшую эффективность показывает лечение противосудорожными препаратами и миорелаксантами центрального действия, которые позволяют снизить тонус в скелетных мышцах.

Часто эпилепсия, сопровождающая патологии развития головного мозга, оказывается резистентной к терапии, и тогда рекомендуется использовать комбинацию из двух препаратов.

Проводятся исследования по лечению данных аномалия при помощи пересадки стволовых клеток, трансплантации факторов роста.

Результаты показали возможность стабилизировать состояние пациентов, однако выздоровления добиться не удалось. Данные методы имеют достаточно высокий уровень риска и имеют плохой прогноз, поэтому применение стволовых клеток не имеет широкого распространения.

Прогноз и продолжительность жизни

Пациенты с полимикрогирией, имеющие легкие формы патологии, могут дожить до взрослого возраста. При тяжелых формах летальный исход наступает в раннем и молодом возрасте по причине пневмонии или судорог.

Для пациентов с пахигирией не существует единого прогноза. Он может варьироваться в каждом конкретном случае и зависит от тяжести патологии головного мозга, и интенсивности симптомов. Но обычно дети с пахигирией живут не дольше 20 лет.

Недоразвитие мозга у детей при агирии необратимое и прогноз неблагоприятный. Большая часть пациентов не доживает до возраста 5 лет. У всех больных присутствует полная инвалидизация.

Из-за угнетенных глотательных рефлексов часто требуется зондовое питание. Летальный исход может наступить по причине заболеваний, возникающих на фоне основной патологии: парез кишечника, сердечно-сосудистая недостаточность, дыхательная недостаточность, атрофия дыхательной мускулатуры, гипостатическая пневмония.

Читайте ещё
Комментарии