Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — атрофия мозжечка, моста и олив мозга


Атактическая походкаОливопонтоцеребеллярные дегенерации (ОПТСД), как отельный вид заболевания был описан более 100 лет назад. В течение всего периода болезнь изучалась, разрабатывались методы диагностики и лечения.

Сегодня известно, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация передается по наследству. Болезнь поражает центральную нервную систему. Локализация атрофии – мозжечок, мост и нижние оливы (отделы головного мозга).

Основным проявлением служит изменение в привычном поведении – отмечаются атаксия, экстрапирамидные нарушения. Этот вид заболевания характеризуется длительностью протекания, но фиксируется оно в зрелом возрасте. В процессе изменений, происходящих в мозге человека, отмечается гибель нейронов, соответственно, нарушаются частота проведения сигналов от них в ЦНС.

Также дегенеративно-дистрофические процессы, которые происходят на всем протяжении развития заболевания, поражают кору мозжечка, мост и оливы мозга.

Именно поэтому наблюдаются характерные изменения в психике и возможностях человека, включая физические. В редких случаях во время Атаксия мозжечковаядиагностики отмечается поражение таких участков, как передние рога спинного мозга и его проводящие пути. Также болезнь может затрагивать каудальные черепно-мозговые нервы (9-12 пар). К нарушениям, которые связанны с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, относят такие заболевания:

Наследование заболевания происходит по рецессивному и доминантному пути, а также известны случаи спорадического наследования.

Состояние больного может выражаться в потери ориентации, провалах в памяти, полном или частичном склерозе, нарушениях в походке, скованностью движений, снижении двигательной активности в целом и тонусе организма, апатии, потери способности концентрировать внимание.

Мозжечковые атаксии

Статистические данные

По имеющимся сведениям большая часть случаев заболевания отмечается у людей пожилого возраста – после 60-65 лет – 75% случаев.

Однако дегенерация может начать развиваться и в более раннем возрасте – в период 30-40 лет, а в случае наследования и у детей в возрасте 10-11 лет (2-3%).

Именно поэтому проходить обследование необходимо не только по достижению пожилого возраста, но и в 20-40 лет, а в случае врожденных нарушений – постоянно на протяжении всей жизни.

Причины развития болезни

Важной особенностью болезни является тот факт, что точные причины ее возникновения и развития, если не отмечено случаев заболевания в семье, не известны медицине даже спустя век после первого описания. Отмечаются нарушения в локусах генов, выражающихся в увеличении числа тринуклеотидных повторов.

Среди остальных возможных причин, которые могут привести к появлению характерных нарушений отмечаются асимметричные атрофические изменение в белом веществе. Атрофия коры мозжечка отмечается на поздних стадиях заболевания. Для того чтобы узнать точные причины, необходимо пройти полное исследование.

Разновидности течения

Выделяют несколько основных видов оливопонтоцеребеллярной дегенерации:дегенерация мозга

  • тип Менделя;
  • тип Фиклера-Винклера;
  • атрофия с ретинальной дегенерацией;
  • тип Шута-Хайкмана;
  • атрофия с деменцией.

Также в отдельную категорию можно включить синдром Шая — Дрейджера, который характеризуется следующими основными по частоте проявления симптомами:

  • вегетативные расстройства;
  • мозжечковые нарушения и атаксия (разной степени выраженности);
  • поражение в области базальных ганглиев.

Тип Менделя имеет аутосомно-доминантный механизм наследования и следующие проявления:

  • медленное и неяркое развитие заболевания, что провоцирует его развитие и переход в запущенную стадию;
  • возраст проявления первых симптомов — с детства и до 60 лет;
  • атаксия;
  • снижение мышечного тонуса (иногда значительное, человек не может выполнять обычных дел);
  • нарушение речи (проявляется от слабого до сильного);
  • дрожание и подергивание в руках (тремор);
  • нарушение в процессе глотания;
  • гиперкинезы;
  • нарушения, связанные с движением глаз (редко).

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

  • наследуется аутосомно-рецессивным способом;
  • возраст появления симптомов и развития заболевания на протяжении всей жизни, начиная с 20 лет;
  • атаксия конечностей.

Если диагностируется этот вид, то нарушения двигательной активности не прослеживается.

Тип с ретинальной дегенерацией имеет следующие симптомы:атаксические движения

  • аутосомно-доминантный принцип передачи новому поколению;
  • страдают молодые люди и дети;
  • атаксия;
  • экстрапирамидные нарушения;
  • изменения в остроте зрения (значительное падение), появляется нарушение по причине пигментации сетчатки.

Вид Шута-Хайкмана отмечается следующими симптомами и проявлениями:

  • аутосомно-доминантный — основной метод наследования;
  • проявления и развитие в молодом (20-30 лет) или детском возрасте;
  • атаксия;
  • характерный для этого вида признак — лицевой паралич;
  • нарушения глотания (иногда сильные);
  • дефекты речи;
  • вибрационные нарушения.

Тип с деменцией характеризуется следующими признаками:

  • аутосомно-доминантное наследование;
  • проявление и развитие — в среднем возрасте, но не позднее 40 лет;
  • нарушение интеллекта (иногда очень сильное);
  • экстрапирамидные расстройства;
  • атаксия.

В целом симптоматика схожа, но имеющиеся отличия дают возможность врачам ставить правильный диагноз и назначать наиболее действенное лечение.

Общие симптомы

Общий симптом для всех видов оливопонтоцеребеллярных дегенераций – это атаксия. В начале у человека отмечается легкая неустойчивость, затем при быстрой ходьбе пациент испытывает дискомфорт, выражающийся в неуклюжих движениях. Дополнительные визуальные нарушения походки:

  • частые падения;
  • широко расставленные во время ходьбы ноги;
  • колебания тела из стороны в сторону (нарушение работы мозжечка);
  • неустойчивое положение во время сидения на стуле.

Поздние симптомы (болезнь прогрессирует):тремор рук

Также к общей симптоматике можно отнести:

Нарушение и атаксияЛицевой парез не является общим для всех видов симптомом, в отличии от недержания мочи.

Человек почти всегда становится вялым и апатичным, теряет интерес к происходящим вокруг него событиям. Нередко фиксируется заторможенность и даже тупость. Также болезнь сопровождается слабоумием в разной степени выраженности, появляются депрессивные состояния, страхи и фобии, которые ранее отсутствовали. Галлюцинации и спутанность сознания – характерные симптомы этого заболевания.

Если болезнь находится в запущенном состоянии , то человек постепенно теряет возможность сначала ходить, а затем и перестает выполнять простейшие действия по уходу за собой. Нередко в этот период у пациентов ослабевает иммунитет, что приводит к развитию сопутствующих заболеваний.

Диагностические критерии

Для того чтобы диагностировать заболевание, а затем точно узнать его тип, потребуется пройти несколько обследований. Это необходимо для получения объективной и достоверной информации. Одним из обследований является неврологический статус. Также осуществляется исследование нейропсихологических данных.

Все полученные результаты дают врачу возможность выяснить, имеются ли у пациента мозжечковая дегенерация, присутствует ли рассеянный склероз и другие симптомы оливопонтоцеребеллярной дегенерации.

Объективную информацию можно получить, пройдя обследование с помощью компьютерной томографии мозга, а затем и МРТ мозга. Для определения типа заболевания потребуется консультация со специалистом в области генетики.

Дополнительно может потребоваться диагностика ДНК. Если отмечается значительное ухудшение зрения, то к диагностике прибавляется консультация офтальмолога.

Комплекс мер — что можно сделать?

Специального действенного лечения от этого заболевания не создано. Сегодня проводятся мероприятия для поддержания показателей в усредненных и приближенных к норме значениях. В большинстве случаев проводится симптоматическое лечение с уклоном в неврологию.

Также делается упор на симптоматику, присутствующую в момент диагностики.

Основные лекарственные препараты – нейрометаболиты, холинолитики, а также общеукрепляющие средства. Для поддержания оптимального мышечного тонуса проводится лечебный массаж и занятия ЛФК. Также используются такие медикаментозные препараты:Церебролизин

  • глутаминовая кислота;
  • Церебролизин (уколы);
  • Аминалон;
  • Прозерин.

Активные занятия на свежем воздухе и простые прогулки входят в комплекс мероприятий по лечению болезни. Если отмечаются нарушения зрения, то в терапию включают соответствующие препараты.

Значительного улучшения в состоянии здоровья человека отмечаться не будет. Однако проводимая терапия позволит поддерживать показатели в пределах допустимых продолжительное время, так длительность заболевания в среднем составляет 12 лет, известны случаи, когда пациенты могли бороться с подобными заболеванием на протяжении 20 лет. Основная причина смерти – пневмония или сепсис, как сопутствующие заболевания.

Читайте ещё
Комментарии

Светлана 12 месяцев назад

Здравствуйте Больна с 1989 года этим заболеванием уже получается 28 лет. Не живу, а мучаюсь.может могут предложить новое лечение

Ответить
Ришат(Решад) 1 месяц назад

Я болею оливопонтоцеребеллярная дегенерация с отрофией мозжечка 25 летиумирать не собираюсь. Болезнь у меня врождённая но проявилась в 15 сейчас мне 40 лет и всё дело в моём очень сильном приобретённом иммунитете

Мусульманин 5 раз в день делаю омовение в ледяной воде. По болезни несахарный диабет пью от 3 до 5 литров воды в день. Питание и питьё здоровое. Мама пенсионер, по профессии повар. Почти каждый день ем молочную кашу и почти каждый день пью 100% кофе. Кофе покупаем в специализованном магазине. Почти каждый день ем или пью кисломолочную продукцию. Не работаю инвалид 2 группы с детства
Сплю 8 часов

Ответить