Этот раздел создан чтобы позаботиться, о тех, кому необходим квалифицированный специалист, не нарушая привычный ритм собственной жизни.
Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?
В наши дни существует ряд орфанных (редких) заболеваний, с которыми не в состоянии справиться современная медицина. Возможность есть лишь поддерживать таких больных, в какой то мере улучшая качество их жизни, но победить болезнь не получается.
Болезнь Помпе (генерализованный гликогенез) в настоящее время не относят к списку этих заболеваний, хотя способов, как вылечить этот недуг, наука еще не нашла. Однако российские пациенты имеют возможность лечиться в своей стране и при соблюдении определенных условий получать помощь от государства, общественных организаций и благотворительных фондов.
Содержание
Общая характеристика
Синдром Помпе поражает нервные и мышечные клетки организма. Происходит это из-за нехватки альфа-гликозидов, что является результатом мутационных изменений на генном уровне.
Если пациент не получает должного лечения, то изменяется структура мышечной ткани, после чего она уже не в состоянии нормально функционировать. Процесс со временем прогрессирует, поражение распространяется на другие группы мышц, что сопровождается сильной болью.
В тяжелой стадии больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться, а за счет поражения мышц в дыхательной системе могут стать зависимыми от аппаратов для искусственной вентиляции.
Историческая справка и статистика
Выявлено это заболевание было относительно недавно – в 30-е годы прошлого века. Впервые его описал ученый из Голландии, И. Помпе.
Болезнь способна с одинаковой вероятностью поражать лиц обоих полов, она не является преимущественно мужской или женской. В ранней форме заболевание встречается в 1 случае на 140 000 рожденных детей, а среди взрослого населения болезнь Помпе поражает 1 из 60 000 человек.
В 2006 году в США была разработана методика, позволяющая поддерживать таких больных, а к 2013 году эффективные способы нашли и российские ученые. Но, к сожалению, позволить себе лечиться может не каждый пациент, поскольку стоимость терапии очень высока.
Причины и механизм развития
Заболевание развивается по причине отложений гликогена в скелетных мышцах и миокарде. Этот процесс происходит из-за мутаций в гене GAA, за счет чего и поражается мышечная ткань, сердечная мышца, нервная система и печень. Процесс прогрессирует, а в клетках происходят различного рода повреждения, в том числе и дистрофического характера.
Болезнь Помпе бывает генерализованного и мышечного типа. В первом случае наблюдаются изменения в таких органах, как печень и почки, также затронута мышечная система. Кроме того, нередки проявления сердечной недостаточности и нарушения глотательного рефлекса.
При мышечной форме симптомы не столь серьезны, а болезнь проявляет себя сниженным тонусом мышечной ткани и нарушениями осанки. С таким видом недуга больные спокойно доживают до преклонного возраста.
Наследование
Болезнь Помпе считается наследственной и передается по аутосомно — рецессивному типу. Ребенок, родители которого являются носителями мутационного гена, наследует заболевание.
Вероятность, что у таких родителей может появиться ребенок с синдромом Помпе, составляет 25%. Однако велики шансы родить и здоровых детей.
Науке уже известно, что происходит в организме человека, страдающего синдромом, но выяснить причину пока не удалось.
Как следует из вышесказанного, риску подвержены лица, у которых среди кровных родственников есть люди с подобным заболеванием, и чем ближе родственная связь, тем выше риски.
Современная классификация
Болезнь Помпе условно делят на 4 группы в зависимости от возраста в котором проявилась первичная симптоматика:
- Ранний инфантильный тип. Наиболее тяжелая форма болезни, которая проявляет себя с первых месяцев жизни, поражая печень и сердце. Как правило, дети не доживают и до года, умирая от сердечной или дыхательной недостаточности.
- Поздний инфантильный тип. Проявляет себя в первые 3 года жизни и развивается не так стремительно. Больные погибают ближе к подростковому возрасту, а причиной чаще всего является сердечная недостаточность.
- Ювениальный тип. Первые симптомы появляются от 6 до 10 лет, а летальный исход наступает ближе к 20 годам.
- Взрослый тип болезни. Проявляет себя от 20 до 40 лет, развивается медленно, и у больного есть достаточно шансов дожить до глубокой старости.
Изучить заболевание более подробно достаточно сложно, поскольку оно считается относительно редким.
Симптоматика и клиника в зависимости от возраста
В разном возрасте болезнь проявляет себя различными симптомами. Наиболее тяжелым и быстротечным считается ранний инфантильный тип болезни.
Симптомы заболевания в первые месяцы жизни:
- мышечная слабость;
- низкая двигательная активность;
- задержки физического развития;
- возбудимость и частый плач без видимых причин;
- нарушения в дыхательной системе;
- увеличение печени и разрастание сердечных мышц;
- нарушение глотательных и сосательных рефлексов, увеличение языка.
Симптомы поздней инфантильной и ювениальной формы (от 3 до 10 лет):
- сниженный тонус мускулов в нижних конечностях с постепенным переходом на прочие мышцы;
- нарушение координации движений;
- проблемы со стороны органов дыхания;
- недостаток веса;
- увеличение в размерах сердца, селезенки и печени.
Симптомы взрослой или поздней формы заболевания (от 20 лет):
- бессонница или повышенная сонливость;
- частые головные боли;
- мышечная слабость и сильная отдышка;
- сколиоз.
Эта форма заболевания считается наименее опасной, а процент смертности здесь значительно ниже, нежели при развитии болезни в детском возрасте.
Этапы диагностического поиска
Выявление заболевания проводится в несколько этапов.
Сначала следуют основные диагностические методы, а затем могут быть назначены дополнительные исследования в зависимости от типа и стадии заболевания.
К основным методам выявления гликогеноза 2 типа относят:
- сбор анамнеза;
- лабораторные исследования сыворотки крови;
- оценку клинических симптомов;
- МРТ мышц нижних конечностей и других частей тела;
- ЭКГ и ЭхоКГ рентгенографию грудной клетки.
После проведения основных диагностических мероприятий назначаются:
- изучение ДНК на предмет генетических дефектов;
- биопсия и микроскопический анализ мышечных тканей;
- исследование крови для определения уровня активности альфа-глюкозидазы.
Когда речь идет о поздней форме болезни, то применяют и такие методы:
- полисомнография;
- определение емкости легких;
- электромиография скелетных мышц.
По результатам проведенных исследований и оценке общего состояния больного назначается лечение.
Что делать, когда диагноз поставлен
Итак, неутешительный диагноз поставлен и не вызывает сомнений. Что делать дальше? В этом случае необходимо придерживаться следующего алгоритма действий:
- подготовить пакет следующих документов: выписка из медицинской карты, в которой должны содержаться сведения о диагнозе, рекомендованных препаратах и режиме их введения; протоколы врачебных комиссий; направление на установление инвалидности;
- передать указанный перечень лечащему врачу для составления заявки на лечение;
- посетить органы здравоохранения с заявлением на закупку необходимых препаратов;
- написать заявление в общественную организацию для получения помощи;
- если заявление было отклонено, необходимо оповестить Министерство здравоохранения и обратиться за юридической помощью.
Что может предложить современная медицина
Как говорилось выше, вылечить болезнь Помпе невозможно. Однако наука не первый год занимается этой проблемой и определенные достижения все же есть. Сегодня можно затормозить процесс и облегчить состояние больного. Что же предлагает современная медицина в России?
Единственный препарат, доступный гражданам РФ – это Майозайм для внутривенного введения. Это пожизненное средство, действие его направлено на восстановление функций органов и систем, которые были поражены болезнью.
Лекарственное средство можно применять в любом возрасте и при всех формах болезни. Отмечаются следующие положительные эффекты в результате его применения:
- улучшается состояние костей и мышц;
- стабилизируется работа дыхательной системы;
- повышается двигательная активность.
Применение Майозайма позволяет снизить риск смертности на 99%, а улучшить работу органов дыхания на 92%. Однако у некоторых пациентов можно наблюдать следующие побочные эффекты от применения препарата:
- рвота и тошнота;
- аллергические проявления на коже;
- отдышка и тахикардия.
Недостатком препарата является его высокая цена. Если нет возможности проводить лечение с его помощью, врачи корректируют состояние больного при помощи более дешевых и менее эффективных препаратов.
Прогноз и профилактика
Прогноз при болезни Помпе зависит от формы заболевания. При раннем инфантильном типе дети погибают, не дожив до года. Причиной смерти является сердечная недостаточность.
Поздняя инфантильная и ювениальная форма позволят пациенту достигнуть 20-летнего возраста. Смерть наступает в результате сердечно-легочной недостаточности.
Наиболее благоприятный прогноз для тех, у кого заболевание диагностировали после 20 лет. Эти люди могут прожить до старости, но при этом практически все имеют инвалидность.
Что касается профилактики, то ее не существует. Это генетическое заболевание, и нет никаких гарантий, что в семье, где были подобные случаи болезни, родиться здоровый ребенок. Можно лишь определить степень вероятности рождения больного малыша, пройдя соответствующее обследование.