О синдроме Ретта с точки зрения современной медицины


синдром ретта у девочкиСиндром Ретта — тяжелая и редкая наследственная патология, встречающаяся у детей женского пола.

Заболевание описано австрийским врачом Андреасом Реттом, который первый заметил похожие симптомы у нескольких девочек и предположил отдельное психоневрологическое заболевание. Ученый исследовал и описал 31 случай патологических нарушений.

В настоящее время установлено, что синдром Ретта связан с мутацией Х-хромосомы. Поскольку у девочек имеются две хромосомы, они доживают до конца гестационного периода и кажутся на первый взгляд вполне здоровыми. Мальчики, которые имеют одну Х-хромосому, оказываются нежизнеспособными и погибают во внутриутробном периоде или в первые месяцы жизни.

Классическими проявлениями синдрома Ретта являются стереотипные движения рук, как будто пациентка постоянно их моет, а также заламывание и сжимание кистей.

Подобные симптомы можно спутать с проявлениями аутизма, но дальнейшая клиническая картина обоих заболеваний несколько отличается. Дегенеративные изменения головного мозга прогрессируют и в будущем пациенты утрачивают приобретенные моторные и психические навыки.

Статистические данные

Согласно статистике, заболеванию подвержена 1 девочка на 10000-15000 новорожденных младенцев женского пола. Наиболее часто синдром Ретта встречается в Норвегии, Италии, Венгрии. Известны спорадические случаи развития синдрома в отдельных сельских районах.

Наследственные аномалии были выявлены у однояйцевых близнецов и тех пар близнецов, которые воспитывались в разных социальных средах.

Ассоциация синдрома Ретта

Пациенты с редким заболеванием постоянно нуждаются в определенном уходе и адекватном восприятии их двигательных и Ассоциация синдрома Реттаинтеллектуальных функций окружающими людьми.

Поэтому в России существует Ассоциация синдрома Ретта, главной задачей которой является медицинское консультирование родителей, информационная поддержка и помощь в реабилитации.

На официальном сайте имеется форма обратной связи, где родители могут задать интересующие их вопросы, а также ознакомиться с новейшими достижениями мировой медицины по лечению заболевания.

Мировой конгресс

Мировой конгресс по синдрому Ретта происходил в мае 2016 года в Казани, его целью было объединить ученых, практических врачей и родителей пациентов, страдающих редким недугом.

На конгрессе присутствовали медицинские специалисты из Италии, Нидерландов, Израиля, Японии, США и России.

Научный комитет пришел к выводу, что педиатры не слишком ориентируются в первых проявлениях синдрома, причем многие врачи уделяют мало внимания реабилитации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Организаторами мероприятия стали: Министерство здравоохранения России, Татарстана, некоммерческие объединения.

На конференции были озвучены новейшие достижения ученых и определены дальнейшие пути лечения недуга. Также присутствовал главный внештатный специалист по генетическим исследованиям РФ Сергей Куцев, который отметил, что в России дети с редкими заболеваниями находятся вне зоны внимания специалистов социальных служб, многим из них недоступны реабилитационные центры.

Мировой конгресс по синдрому Ретта

Генные мутации — определяющий фактор

Специалисты считают, что причина кроется в генетической мутации, связанной с геном MECP2. В результате наследственного нарушения выявляется дефицит глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, рецепторов дофамина в хвостатом ядре, нарушение холинергических структур. Ген MECP2 ассоциирован с Х-хромосомой и контролирует особый белок (МЕСР2).

При нормальной функции гена этот белок обеспечивает правильное развитие головного мозга, но если имеется мутация, происходит регресс умственных и физических навыков. Замедление отставания мозговых структур обнаруживается к 4-летнему возрасту ребенка.

Первые признаки

инвалидность при синдроме реттаДевочки рождаются без особых отклонений и педиатры не находят аномалий вплоть до 6-18 месяцев. Единственное, что может насторожить врача — это низкая температура тела и гипотония мышц туловища. Такие признаки нередко списывают на послеродовые нарушения, поэтому мало уделяется внимания диагностике и лечению.

Детей направляют к невропатологу, который обнаруживает замедление темпов физического развития: позднее переворачивание младенца на спину, отсутствие навыков ползания.

При осмотре определяют избыточную потливость ладоней, бледность кожи. В дальнейшем двигательные нарушения прогрессируют.

Стадии развития

Известны 4 стадии развития болезни:

  1. Стагнация — временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
  2. Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
  3. Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
  4. Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характеристика нарушений

Во многом дети с синдромом Ретта напоминают пациентов с аутизмом, на это указывают следующие симптомы:

  • отсутствие эмоционального и зрительного контакта с окружающими:
  • однотипные движения рук и тела;
  • утрата социальных навыков;
  • плач, спонтанный крик, беспокойное поведение без видимой причины;
  • нарушение чувствительности;
  • недержание кала и мочи;
  • прогрессирование симптомов.

Дети с синдромом Ретта

Однако стоит обращать внимание и на другие признаки, характерные для синдрома Ретта, а именно:

  • легочную патологию;
  • отставание в росте кистей и стоп;
  • прогрессирующую дискоординацию движений;
  • нарушения со стороны двигательного аппарата (атаксия, сколиоз);
  • частые эпилептические припадки, резистентные к терапии противосудорожными средствами;
  • микроцефалию (малый череп);
  • кахексию (в поздних стадиях).

Постепенно лицо ребенка теряет былое выражение и больше напоминает маску, взгляд перестает быть целенаправленым, блуждает или устремлен в одну точку.

Видео-сюжет о синдроме Ретта:

Современная диагностика

Диагностика заболевания включает методы:КТ мозга

Обязательно учитываются клинические признаки, при типичных проявлениях назначается исследование мутации генов на Х-хромосоме.

Трудности заключаются в малой осведомленности врачей о редких состояниях, порой приходится проходить множество анализов и посещать большое число специалистов, пока диагноз не будет установлен. Кроме того, сложные генетические исследования доступны только в крупных городах, где имеются научные центры.

Лабораторными исследованиями определяется:

  • повышение глутамата и бета-эндорфинов;
  • атипичные гликолипиды в головном мозге;
  • снижение субстанции P;
  • уменьшение нервных факторов роста.

На что способна современная медицина?

Из медикаментов назначаются антиконвульсанты, антипсихотические препараты. Применяются средства для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга. Лечение в основном симптоматическое.

девочка с синдромом РеттаБольшое значение имеет обучение родителей способам общения с ребенком, трудотерапия, усиление коммуникационных навыков. Особое внимание уделяется играм, как способу развития речевых, моторных и когнитивных функций.

Проводится лечение сколиоза. Такие дети нуждаются в регулярных занятиях лечебной физкультурой для восстановления мышечного тонуса и массаже.

При желудочно-кишечных расстройствах контролируют частоту стула, назначаются слабительные средства и диета с повышенным содержанием клетчатки. Для предотвращения кахексии рекомендуется калорийное питание каждые 3 часа.

Прогнозы и ожидания

Последние исследования показали, что восстановление функции гена MECP2 позволяет устранить неврологические нарушения. Научные изыскания проводились на лабораторных мышах, в ходе экспериментов была доказана обратимость психических и нервных нарушений, происходит угасание признаков болезни.

Эти эксперименты дают надежду пациентам и их родителям на то, что моторные, речевые и дыхательные функции могут быть восстановлены.

Статистика показывает, что женщины с синдромом Ретта могут прожить 40 и более лет. Основные причины летальности: остановка сердца, судороги, прободение стенки желудка, дисфункция ствола головного мозга.

Читайте ещё
Комментарии

Аноним 9 месяцев назад

У меня дочь с этим синдромом. Старшая дочь здорова. Какая вероятность рождения больного ребенка с таким синдромом у старшей дочери. Разница в возрасте 10 лет.

Ответить