Синдром Дэнди-Уокера — тяжелая врожденная аномалия мозга

Синдром Дэнди-Уокера — это врождённая патология, характеризующаяся недоразвитием ликворных путей, через которые происходит отток из желудочков мозга цереброспинальной жидкости, необходимой для обеспечения питания и обмена веществ в головном мозге.

При этом формируется аномальное внутричерепное развитие полости, заполненной ликвором. Очень часто патологии сопутствуют пороки сердца, дефект или отсутствие части мозжечка.

Впервые аномалия была описана американскими специалистами в области нейрохирургии — Уолтером Дэнди и Эрлом Уокером в 20-х гг. прошлого столетия.

Синдром Дэнди-Уокера считается довольно редкой аномалией. Частота рождаемости больных детей составляет 1 случай на 25 тыс. человек.

Заболевание чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. При этом, если причины, приводящие к возникновению аномалии накладываются на уже имеющуюся водянку головного мозга, то вероятность возникновения клинических симптомов увеличивается в несколько раз.

Синдром Дэнди-Уокера априори считается детской патологией, которая выявляется ещё в период вынашивания плода. С момента диагностирования первых признаков, такие детки в обязательном порядке становятся на учёт в диспансер.

Патогенез нарушения

Заболевание развивается в одном из отделов головного мозга — 4 желудочке. В этом отделе накапливается ликворная жидкость. В результате недоразвтия ликворных путей, происходит не прохождение и чрезмерное скопление этой жидкости.

Под воздействием большого объёма ликвора происходит давление на близлежащие структуры мозга. В полость 4 желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, и при воздействии высокого давления по этим нервам передаётся возбуждение, которое чревато определённой симптоматикой.

Постоянно скапливающаяся жидкость приводит к образованию кисты в задней ямке черепа, которая постепенно разрастается и может достигать больших размеров. Вследствие этого череп деформируется, и те структуры мозга, которые находятся рядом с желудочком, не развиваются полноценно.

В зависимости от нарушения анатомического строения выделяют две формы патологии:

• полная — характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка;
• неполная — часть головного мозга имеет лишь частичное недоразвитие.

Также аномалия Дэнди-Уокера может сопровождаться развитием водянки головного мозга, однако не всегда заболеванию будет сопутствовать гидроцефалия.

Что провоцирует нарушение

На сегодняшний день точные причины, провоцирующие развитие данной аномалии не установлены. Однако к факторам риска возникновения синдрома Дэнди-Уокера принято относить:

• перенесённые вирусные инфекции во время беременности — краснуха, корь;
• злоупотребление вредными привычками в период беременности;
• сахарный диабет у беременной;
• патологии мозжечка;
• заращение ликворных каналов;
• расширение желудочков головного мозга;
• наличие кисты.

Также существует две теории по поводу причины развития заболевания:

• первичное недоразвитие структур головного мозга;
• повышенная выработка ликворной жидкости во время внутриутробного развития.

Клиническая картина

Синдром можно выявить во время беременности при помощи метода УЗИ на пятом месяце беременности. При этом у зародыша будут обнаруживаться такие признаки:

• гипотрофия мозжечка;
• увеличение 4 желудочка;
• киста в черепной ямке.

У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы:

• большой размер головы, она будет непропорциональна по отношению к туловищу;
• истончение и выпячивание кости в области затылка;
• водянка головного мозга (не обязательно);
• черепные кости мягкие;
• большой размер родничков;
• слабый крик;
• постоянный плач из-за сильных головных болей;
• аномалии строения лицевых костей;
• нистагм — непроизвольные колебательные движения глазных яблок в разные стороны;
• судорожные подрагивания нижних и верхних конечностей;
• повышение мышечного тонуса конечностей, что приводит к их ригидности, они находятся в согнутом положении;
• замедленное развитие моторики.

Несмотря на то, что порок является врождённым, очень редко признаки синдрома могут обнаружиться в возрасте четырёх лет или даже позже.

Также в медицине описывались исключительные случаи, когда синдром Дэнди-Уокера проявлялся уже у взрослых. В таком случае симптомы будут следующими:

• сильная тошнота и рвота;
• повышенная раздражительность;
• приступы судорог;
• значительное ухудшение зрения;
• изменение формы черепа — кости затылка начинают выступать;
• нарушение координации, движения становятся размашистыми, походка шаткой;
• снижение интеллекта — человек не в состоянии писать и читать, перестаёт узнавать родных.

Очень часто аномалии сопутствуют различные патологии, среди которых:

• порок сердца;
• дисфункция почек;
• сращивание пальцев на ногах и руках;
• волчья пасть и заячья губа.

Как в жизни выглядят дети с синдромом Денди Уокера — фото и видео материалы:

Диагностика нарушения

Синдром Дэнди-Уокера во время беременности диагностируется при помощи УЗИ-сканирования. После рождения ребёнка постановка диагноза осуществляется на основании проведения таких методов:

1. Сбор анамнеза — с какого момента были обнаружены первые признаки — нечёткость движений, изменение тонуса мышц, увеличение размера головы. Немаловажную роль играет тот факт, были ли в этой семье случаи рождения детей с этой аномалией.
2. Неврологический осмотр — выявление нистагма — непроизвольного движения глаз в разные стороны, определение уровня мышечного тонуса, размера головы.
3. Ультразвуковое исследование сердца — наличие порока сердца, сужение аорты.
4. КТ и МРТ — позволяют диагностировать увеличение задней черепной ямки, расширение четвёртого желудочка, недоразвитие мозжечка, скопление жидкости в полостях мозга.
5. Во многих случаях может потребоваться консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.

Что можно сделать?

К сожалению, в основном, лечение этой болезни не имеет смысла, все процедуры, которые применяются в данном случае, будут носить симптоматический характер. Эта патология имеет различную степень тяжести в каждом отдельном случае.

В основном, детки, у которых обнаруживается тяжёлая форма заболевания, погибают уже в течение первого месяца жизни. Если аномалия всё-таки совместима с жизнью, то физиологическое и психическое развитие ребёнка считается весьма проблематичным.

Умственная отсталость не поддаётся лечению, двигательные функции будут нарушены, т. е. ребёнок неспособен сидеть и стоять без посторонней помощи. Прежде всего, родители должны понимать, что у малыша будет достаточно низкий уровень интеллекта, который не поддаётся коррекционному воздействию.

В том случае, если наблюдается прогрессирование гидроцефалии, проводится хирургическое лечение путём шунтирования 4 желудочка головного мозга. Эта операция проводится с целью снижения внутричерепного давления за счёт оттока цереброспинальной жидкости.

Во время лечения необходимо учитывать наличие сопутствующих патологий сердца, почек, челюстно-лицевых нарушений. Они требуют адекватного медицинского лечения.

С целью коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используется медикаментозное лечение и физиотерапия — лечебная физкультура, массаж.

Прогнозирование и последствия

Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.

Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.

Среди тяжёлых последствий можно выделить:

• умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
• задержка развития психомоторики;
• патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.

Своевременное выявление патологии

В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.

С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.

Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.

Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.