Что такое синдром Жубер — простыми словами о сложном заболевании


синдром молярного зубаРедким, но сложным наследственным заболеванием является «Синдром Жубер». Затрагивает оно непосредственно нервную систему, вследствие недоразвития червя мозжечка, а так же ствол головного мозга. Эти центры нервной системы отвечают за координацию движений, равновесие, регулируют жизненно важные процессы в организме.

Основными признаками синдрома Жубера (Joubert syndrome) являются:

  • нарушение в образовании и развитии мозжечка и ствола головного мозга, четко выявляемое на МРТ («синдром молярного зуба» или «molar tooth sign»);
  • пониженный мышечный тонус (гипотония);
  • задержка умственного и физического развития.

Так же могут наблюдаться нарушения во время дыхания (приступы апноэ и тахипноэ), аномалии движения глаз.

синдром жубер

Этиология и наследование

Установлено, что возникновение болезни в организме человека связано с мутацией в 18 генах, а именно:

  • NPHP1;
  • AHI1 (у 12%);
  • NPHP6;
  • MKS3;
  • RPGRIP1L;
  • CC2D2A (у 9-10%);
  • ARL13B;
  • INPP5E;
  • OFD1;
  • TMEM216 (у 5%);
  • KIF7;
  • TCTN1;
  • TCTN2;
  • TMEM237 (у 2-3%);
  • CEP290 (у 10%);
  • TMEM138 (у 1-2% случаев);
  • C5orf42.

синдром жубера гены

Согласно научной статьи о синдроме Жубер, наблюдается около 50% случаев, когда генетические изменения происходят лишь в одном из вышеперечисленных генов.

По современной статистике данное генетическое отклонение встречается у одного из миллиона новорожденных. При этом абсолютно не имеют значение пол ребенка, его расовые особенности.

Нарушения в работе дыхательной системы связаны с недоразвитием стволовой части головного мозга. По этой же причине можно наблюдать беспорядочное движение языка и глаз, проявляется задержка в психомоторном развитии.

Название заболевания возникло от фамилии канадского педиатра Мари Жуберт, которая в 1969 году впервые описала его симптоматику.  У ее четырех пациентов, родители которых были кровными родственниками, наблюдались нарушения слуха, ритмичности дыхательного процесса, слабость мышечной системы и интеллектуальное торможение. Сам термин «синдром Жубер» начал употребляться в медицине с 1977 года.

Причины мутации и факторы риска

Процессы видоизменения происходят в эмбриональном периоде, когда органы ЦНС только начинают зарождаться, и могут возникать в различных хромосомах. Так, например, ген шестой хромосомы AHI1 отвечает за белок, который участвует в формировании клеток сетчатки глазного яблока и ствола мозга. Гены CC2D2A (4-я хромосома) и TMEM67 (8-я хромосома) отвечают за развитие клеток внутренних органов (сердца, легких, почек, сетчатки глаза, головного мозга).

В медицинской практике до конца не изучены все причины генной мутации, которые способствуют данному заболеванию. Однако точно известно, что патология передается от родителей по аутосомно-рецессивному типу в том случае, если оба родителя имеют видоизмененный ген.

Клиника и симптомы

Существует три формы протекания данного нарушения:

  • лёгкая;
  • средняя;
  • тяжёлая.

Со временем болезнь имеет прогрессирующий характер и сопровождает человека пожизненно.

Основные признаки синдрома Жубер проявляются с самого рождения:

  • отклонения в развитии мозжечка и ствола головного мозга, которые можно наблюдать при проведении обследования МРТ;
  • снижение кровяного давления и, как следствие, пониженный тонус мускулатуры;
  • задержка в умственном развитии.
Лишние пальцы при синдроме Жубера

Лишние пальцы могут быть при некоторых вариантах генных мутаций

Синдром молярного зуба и другие признаки болезни Жубера на МРТ:

Среди дополнительных признаков выделяют:

  • нарушения дыхательных процессов (апноэ, тахипноэ);
  • глазодвигательная апраксия (беспорядочные движения глаз);
  • нарушения в координации движений;
  • частые судороги;
  • патологические изменения сетчатки;
  • наличие «заячьей губы»;
  • полидактилия (наличие лишних пальцев на верхних и нижних конечностях);
  • патологии в работе эндокринной, выделительной и других системах органов.

Клинический случай

В медицинских справочниках можно найти описание такого клинического случая:

Ребенок в возрасте 5 лет особых жалоб не имеет, но отсутствуют навыки самостоятельной речи, ходьбы, жевания. Во время беременности у матери существовала угроза выкидыша в I и III триместре. Роды прошли в срок, оценка по Апгар 8-9 баллов, вес – 2 кг 980 г.

В первые месяцы жизни наблюдалась гипотония мышц, не координированные движения глаз, нарушения ритма дыхания. В полтора года, после проведения ряда обследований, поставлен диагноз «Синдром Жубер». Во время плача у ребенка случались кратковременные эпизоды апноэ, закатывались глаза. Такие приступы были расценены как эпилептические, и далее ребенка лечили от эпилепсии. К 4 годам противоэпилептическая терапия была отменена в связи с проявившимися побочными эффектами.

Во время проведения МРТ в пятилетнем возрасте наблюдаются киста задней ямки черепа, а также «синдром коренного зуба». К 5 с половиной годам сохранились все признаки синдрома Жубер, а именно пониженный тонус мышц, неравномерное дыхание, отсутствие речевых и жевательных навыков, не координируемое движение глаз. 

Диагностика заболевания

Помочь диагностировать нарушения в работе центральной нервной системы могут такие клинические исследования:

  • полный визуальный осмотр;
  • проведение генетического тестирования;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография);
  • обследование внутренних систем органов, которые повреждены вследствие данной генной патологии.

Осмотр больного помогает определить мышечный тонус, нарушения в координации движений, снижение сухожильных рефлексов. Легко определяется отсталость в умственном развитии.

Диагностика с помощью МРТ продемонстрирует развитие отделов головного мозга. У пациентов с данным диагнозом наблюдаются изменения, напоминающие разрез зуба («синдром коренного зуба»). Это свидетельствует о патологических изменениях стволовой части мозга и червя мозжечка. Другими признаками недоразвития мозга являются расширенные желудочки, гидроцефалия, недоразвитие мозжечка.

При обследовании внутренних органов часто наблюдаются отклонения в работе сердца, лёгких, поликистозное заболевание почек, фиброз печени. Офтальмолог отмечает видоизменения в развитии сетчатки глаза, не координируемые движения органов зрения.

Проведение генетических тестов поможет определить наличие мутации в генах, которые передались по наследству.

Возможности современной медицины

Способов лечения на сегодняшний день не существует. Врачи могут лишь облегчить симптоматику генные мутациизаболевания. Так для уменьшения проявления неврологических отклонений применяют нейрометаболические стимуляторы, которые могут помочь в интеллектуальном развитии.

Методы физиотерапии, различные физические нагрузки помогут восстановить мышечный тонус, координацию движений.

Важно следить за дыханием больного, стимулировать дыхательную деятельность, чтобы исключить возможность апноэ.

Для формирования и постановки речи проводится работа со специалистами (логопед, дефектолог).

Прогноз и профилактика

Установить точный прогноз синдрома Жубера невозможно, так как все зависит от формы выраженной симптоматики и тяжести протекания болезни. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в младенчестве по причине апноэ или неврологических отклонений.

Чаще всего больной может дожить до глубокой старости, но при этом иметь инвалидность из-за нарушений зрения, слуха и других патологий внутренних органов. Умственное развитие возможно восстановить, но с явным торможением в интеллектуальных способностях.

Профилактическими действиями являются:

  • перинатальная диагностика плода;
  • выявление носителя патологической генной формы с тяжелой наследственностью;
  • консультации специалистов при планировании беременности.

Иногда во время болезни возникают приступы, которые легко можно спутать с эпилептическим заболеванием. Однако ни в одном из описанных клинических случаев подтверждения эпилепсии не встречается.

Читайте ещё
Комментарии