СМА Верднига-Гоффмана у ребенка — может быть другой диагноз?
Здравствуйте! Вас беспокоит бабушка 5 месячного ребенка. Во втором месяце у внучки обнаружили неподвижность конечностей. Поставили диагноз СМА Вердника Гоффмана. Вскоре поставили трахестому. У родителей наследственная болезнь отсутствует, анализы отрицательны. Состояние ребенка положительная. Родился здоровым ребенком.После двух прививок стал таким. Может ли быть другая болезнь?
Здравствуйте, Любовь. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана в младенческом возрасте является наиболее неблагоприятным вариантом этого заболевания, так как детки испытают трудности не только с движениями конечностей, но и с самыми важными двигательными функциями — сосание, глотание, дыхание.
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть ваши дети (родители больного ребенка) и не должны быть больны, они должны быть носителями гена спинальной мышечной атрофии, который локализуется в пятой хромосоме. У родителей «плохой» ген перекрывается нормальными генами и они не болеют СМА. А у ребенка (вашего внука) сочетаются два гена СМА и как результат — манифестация заболевания. Вы написали, что у родителей анализы отрицательны, но не написали проводились ли анализы ребенку.
Если диагноз спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана подтвержден генетическими исследованиями, то другого диагноза быть не может. Если же анализы не подтверждают диагноз либо они не проводились вовсе, то ребенка необходимо дообследовать для уточнения диагноза.
