Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системе

Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — это заболевание, которое возникает по причине нарушения обмена меди в организме, а именно — образовывается её избыток в таких органах, как печень, почки и мозг.  Также отравляющее действие меди оказывает влияние на нервную систему человека.

Зачастую первые симптомы болезни Вильсона Коновалова проявляются в подростковом периоде или в возрасте от двадцати лет, хотя бывают случаи, когда заболевание диагностируется гораздо позже.

Данное заболевание является врождённым, т. е. родители выступают в роли носителей мутирующих генов, которые передаются ребёнку. В основе механизма наследования лежит генетический изъян вещества, которое отвечает за обменный процесс меди в организме.

Т. к. этот процесс нарушен, медь скапливается в организме и оказывает пагубное воздействие на внутренние органы и нервную систему, повреждая их.

Характер клинической картины

Все симптомы заболевания можно разделить на несколько групп.

Поражение печени:

• желтуха — кожа, слизистые оболочки и глазные яблоки приобретают желтоватый оттенок;
• печень увеличивается в размерах, появляется неприятное чувство тяжести, боли под правым ребром;
• печень перестаёт выполнять дезинтоксикационную функцию, происходит отравление организма;
• температура тела повышается иногда до 39 градусов.

Поражения нервной системы и расстройства психики:

• возникают гиперкинезы — больной совершает непроизвольные повторяющиеся движения руками и ногами;
• может наступить обездвиживание;
• возникают приступы судорог вследствие интенсивной активизации клеток мозга, сознание становится нечётким, иногда случаются обмороки;
• нарушается глотательный рефлекс;
• возникают нарушения в речи из-за иннервации языка, мягкого нёба, губ, речь становится невнятной, звуки и слова произносятся с трудом;
• нарушается координация движений;
• отмечаются депрессивные состояния и психозы, психоз обязательно будет сопровождаться галлюцинаторным бредом;
• повышается уровень агрессивности;
• возникает тремор рук, ног и головы, который может проходить в состоянии покоя, а также непроизвольное гримасничанье;
• нарушается сон;
• ухудшается память;
• изменяется почерк.

Стоит отметить, что нарушения психики отмечается у 20% всех больных.

Поражение внутренних органов и систем:

• нарушения в эндокринной системе — снижается сексуальное влечение, ухудшается потенция, в некоторых случаях бывает бесплодие;
• поражение почек;
• поражение кровеносной системы, возникает анемия, нарушение процесса свёртывания крови;
• нарушение в костной системе — развивается остеопороз, поэтому имеют место частые переломы костей;
• поражение роговицы глаза — появляется кольцо Кайзера-Фляйшера, которое имеет золотисто-коричневый цвет;
• дерматические патологии — изменяется цвет кожи, она начинает шелушиться и становится сухой;
• развивается катаракта.

Формы заболевания

Выделяют 5 форм заболевания:

1. Брюшная — поражение тканей печени, что приводит к преждевременной смерти.
2. Ригидно — аритмогиперкинетическая — заболевание развивается реактивно, при этом поражается мышечно-связочный аппарат, сердечная мышца, нервная система. Спустя несколько лет после начала развития недуга может наступить смерть.
3. Дрожательно — ригидная — самый распространённый вид, держится субфебрильная температура тела, наблюдаются мышечные сокращения с тремором, поражается печень.
4. Дрожательная — развивается от двадцати до тридцати лет, протекает длительно, характеризуется тремором рук и ног, постепенно появляются мышечные сокращения, нарушается речевая функция.
5. Экстрапирамидно — корковая — встречается нечасто, длится в среднем до восьми лет, характеризуется типичными проявлениями и постепенным возникновением паралича конечностей. По истечении восьмилетнего срока человек умирает.

Диагностика заболевания

Диагностику болезни Вильсона Коновалова проводят с использованием следующих методов:

• анализ истории болезни и жалоб пациента — когда были обнаружены первые признаки, в переходном периоде или сразу после рождения, какие признаки являются более выраженными;
• анализ жизненного анамнеза — страдал ли пациент болезнями печени, ЖКТ, отравлениями;
• сбор семейного анамнеза — болел ли кто-нибудь из кровных родственников;
• медицинский осмотр — пальпация брюшной для выявления болезненности и жёлтого оттенка кожи;
• клинический анализ крови — определяет такие патологии как малокровие, лейкоцитоз;
• биохимический анализ крови — проводится исследование работы печени, поджелудочной железы, уровня необходимых микроэлементов, содержащихся в крови;
• коагулограмма — определение свойства свёртываемости крови;
• анализ мочи — контроль состояния мочеполовой системы;
• анализ крови на наличие вируса гепатита;
• копрограмма — общий анализ кала, а также выявление наличия гельминтов;
• генотипирование — определение генной мутации, которая спровоцировала болезнь;
• УЗИ живота для оценки изменений печени и состояния других жизненно-важных органов;
• эластрография — анализ тканей печени для дифференциации болезни Вильсона-Коновалова от такой патологии, как цирроз;
• электроэнцефалография и компьютерная томография — анализ электрической активности в мозге в случае поражения нервной системы;
• электрокардиография — обнаружение дефекта сердечной мышцы.

На фото кольцо Кайзера-Фляйшера — главный симптом болезни Вильсона Коновалова

Основные симптомы при заболевании, определяющие диагноз — поражения печени, нервной системы, зрительных органов — золотисто-коричневое кольцо вокруг радужки.

Подход к терапии

Главный метод терапии — консервативный. Терапия будет направлена на снижение концентрации меди в организме человека. Лечение должно начинаться сразу же после постановки точного диагноза и не прекращаться до конца жизни больного. Оно заключается в приёме лекарственных средств, отменять или снижать дозу которых без ведома врача строго запрещается.

Медикаментозные средства подбираются индивидуально для каждого отдельного случая, учитывая симптомы и форму заболевания.

Среди препаратов, которые применяют для лечения болезни Вильсона-Коновалова можно выделить следующие:

• хелаты — нейтрализуют и снижают уровень меди в организме;
• блокаторы — предотвращают попадание меди в кровь из кишечника и желудка;
• иммунносупрессивы — подавляют иммунитет, который активируется в случае самоотравления организма;
• противовоспалительные средства — купируют воспалительные процессы в печени;
• группа поливитаминов, особенно витамин В6;
• препараты цинка — попадание меди в организм сокращается;
• препараты для лечения патологий неврологического характера, например, нарушения глотательного рефлекса, речи, координации движений, сна, агрессии, ухудшения памяти. Поскольку они вызывают довольно сложные побочные эффекты, вместе с ними назначаются общеукрепляющие средства и витаминные комплексы;
• тремор конечностей и головы, а также гримасничанье лечится препаратами Лоразепам и Клоназепам;
• для лечения депрессий назначаются антидепрессанты;
• гепатопротекторы — вещества, нормализующие активность клеток печени;
• желчегонные препараты — усиливают выведение желчи из организма;
• антиоксиданты — нейтрализуют действие ядовитых токсинов.

При психозах в первую очередь требуется консультация психиатра. Хирургическое вмешательство применяется в том случае, если медикаментозное лечение не дало результата и требуется пересадка печени.

Больным следует ограничивать употребление пищи с высокой концентрацией меди. Среди таких продуктов:

• мясо;
• грибы;
• морепродукты;
• соя;
• орехи;
• сухофрукты;
• какао;
• шоколад;
• бобовые.

Осложнения и последствия

Если терапия не будет назначена своевременно, болезнь приводит к смерти. Среди стандартных осложнений гепатоцеребральной дистрофии можно выделить:

1. Цирроз печени — возникает на последней стадии заболевания.
2. Печёночная недостаточность — дисфункция печени вследствие разрушения клеток.
3. Асцит — скопление жидкости в брюшной полости.
4. Перитонит — воспаление брюшины.
5. Варикозное расширение вен — возникает из-за повышенного давления в сосудах.
6. Расширение вен пищевода, вследствие чего возникает внутреннее кровотечение. Его можно определить по таким признакам: рвота с кровью, кал окрашивается в неестественный тёмный цвет, артериальное давление снижается, сердечные сокращения учащаются.
7. Нервно — психический синдром — проявляется спутанностью сознания, возникают поведенческие расстройства, нервно-мышечные патологии.
8. Опухоль печени, образуется из-за систематического повреждения. Новообразование очень быстро прогрессирует и практически не поддаётся лечению.
9. Почечная недостаточность — наступает по причине нарушения фильтрации в крови отравляющих веществ.
10. Печёночно-лёгочный синдром — снижение содержания кислорода в крови, как следствие нарушения циркуляции крови в лёгких.
11. Заболевания ЖКТ.
12. Бесплодие, импотенция.

Профилактика осложнений

Т. к. болезнь является врождённой, методы профилактики будут заключаться в предупреждении развития осложнений. Что в данном случае следует выполнять:

• посещать специалиста для обследования не реже чем дважды в год, если возникают ухудшения, то чаще;
• избегать контактов с вредными бытовыми и производственными раздражителями, не употреблять опасных для печени медикаментов;
• вести здоровую жизнь, но при этом не выполнять тяжёлые физические нагрузки;
• отказаться от всех вредных привычек;
• принимать витамины;
• не запускать такие заболевания печени и органов ЖКТ, как гепатит, гастрит, язва желудка и 12-перстной кишки, воспаление поджелудочной железы и желчного пузыря.

В целом можно сказать, что прогноз при болезни Вильсона-Коновалова будет довольно положительным, человек остаётся трудоспособным и не требует посторонней помощи. Но такой результат возможен только лишь в том случае, если болезнь будет вовремя диагностирована и человек пройдёт полноценное квалифицированное лечение.

О неблагоприятном прогнозе можно говорить в тех случаях, когда у больного выявляется острая печёночная недостаточность и такая патология кровеносной системы как гемолиз — процесс повреждения эритроцитов.