Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия?


дистрофия сетчаткиЗаболевания нервной системы в настоящее время встречаются довольно часто.

В основном, они проявляют себя невралгиями и невритами, хотя встречаются и наследственные формы заболеваний. К таковым относится спиноцеребеллярная атаксия. Что же это за заболевание?

Под термином “атаксия” в неврологии понимается состояние, при котором нарушается согласованность сознательных движений.

Спиноцеребеллярная атаксия – это заболевание, связанное с нарушением согласованного функционирования спинного мозга и мозжечка.

Генный сбой

Данное заболевание является наследственным и развивается вследствие того или иного генетического сбоя.

При этом, оно может проявляться в двух формах – с нарушением устойчивости и поддержания тела в пространстве (статико-локомоторная атаксия с поражением червя мозжечка) или же с поражением полушарий мозжечка и нарушением совершаемых конечностями активных движений (динамическая форма церебеллярной атаксии).

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки проявляются обычно в возрасте старше 30 лет.

Довольно редко клиника может развиться и раньше, и тогда она, чаще всего, проявляет себя параллельно с иными неврологическими симптомами.

Благодаря изучению геномного состава было доказано, что в развитии спиноцеребеллярных атаксий ведущая роль принадлежит генам.

Доказано, что существует, как минимум, 13 специфических генов, отвечающих за развитие атаксии, а конкретнее – определенного его типа.

Каждый из этих генов находится в определенной хромосоме, а ее поражение в результате действия мутагенов и приводит к развитию заболевания.

В настоящее время известно 8 типов рассстройства. Спиноцеребеллярная атаксия 1-13 типов зависят от поражения одного определенного гена.

Основная роль принадлежит увеличению количества триплетов ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин). В норме, данной последовательностью нуклеотидов кодируется образование глутамина – аминокислоты, необходимой для образования связей между белками головного мозга.

Из-за увеличения ее количества происходит удлинение белковых цепей, в результате чего начинают образовываться нерастворимые компоненты, из-за которых нарушается взаимодействие между отделами головного мозга и происходит гибель некоторого количества нервных клеток, что и способствует развитию атаксии.генный сбой

Если рассмотреть вещество мозжечка, то можно заметить, что его полушария подверглись дегенеративным процессам (а также и основные компоненты, участвующие в проведении нервного импульса от спинного мозга к мозжечку и обратно (например, оливы)).

Параллельно с этим наблюдается демиелинизация нервных волокон, что препятствует быстрому распространению нервного импульса.

Проявления расстройства

Каким же образом проявляет себя данное заболевание?

Для каждого из типов атаксии характерны свои клинические и возрастные особенности.

Тип первый

СЦА первого типа развивается преимущественно у людей в возрасте от 30 до 40 лет. Характерной особенностью заболевания является то, что в последующем поколении оно может проявиться гораздо раньше, чем в предыдущем (так называемый, феномен антиципации).

Первыми симптомами заболевания обычно являются некоторая неловкость, неряшливость при совершении быстрых и интенсивных движений (например, при беге).

Со временем (обычно через несколько лет) появляются и другие симптомы – нарушение устойчивости в позе Ромберга, дизартрия, нарушение почерка, специфическая атаксическая походка.

Параллельно с данными симптомами могут развиваться тонические или клонические судороги, повышение сухожильных или появление патологических рефлексов.

На более поздних стадиях заболевания могут иметь место деменция, нарушение фонации, расстройства тазовых органов.

полирадикулоневрит Полирадикулоневрит – остро развивающее заболевание периферической нервной системы, которое чаще всего вызвано занесенной инфекцией. Подробности в статье.

Тяжелое заболевание лептоспироз у человека сложно вылечить. Предупредительные меры профилактики, которые позволят избежать болезни.

Тип второй

СЦА второго типа протекает практически также, как и атаксия первого типа.

Характерными особенностями заболевания является развитие более медленных саккад (согласованных движений глазных яблок), а также выраженная антиципация, особенно по мужской линии.

Болезнь Мачадо-Джозеф

Болезнь Мачадо-Джозеф (спиноцеребеллярная атаксия 3 типа) имеет довольно выраженный полиморфизм симптомов.

Заболевание, помимо, поражения мозжечка, может протекать и с клиникой экстрапирамидных расстройств (таких, как паркинсонизм или дистония), амиотрофией и поражением пирамидного тракта.

Специфичными для СЦА 3 симптомами являются офтальмоплегия, феномен “выпученных глаз”, подергивания окологлазных складок СЦА 4, помимо основных расстройств протекает с симптомами сенсорной невропатии.

Тип 5 и 6 — самый благополучный исход

Спиноцеребеллярные атаксии 5 и 6 типов отличаются относительной благоприятностью.

Они развиваются в гораздо более позднем возрасте, а клинические проявления выражены незначительно, что позволяет больным довольно долгое время оставаться в социуме.

7 тип грозит полной слепотой

Атаксия 7 типа протекает, обычно, с поражением сетчатки с ее полным отслоением и развитием слепоты. Нарушения зрения, зачастую, являются предвещающими симптомами и могут значительно опережать нарушения координации.

СЦА 8 – СЦА 13 в настоящее время изучены слабо, так как встречаются крайне редко.

Как же установить диагноз?

Предпочтение отдается методам визуализации, таким, как компьютерная или магнитно-резонансная томография.

постановка диагнозаОни позволяют определить участки дегенерации нервных волокон, демиелинизацию нейронов моста, расширение всех компонентов системы циркуляции ликвора в головном мозгу, атрофические изменения коры полушарий головного мозга.

Для постановки диагноза также необходимо исключить и некоторые другие заболевания, протекающие со сходной клиникой (такие, как опухоли задней черепной ямки, рассеянный склероз, гидроцефалией, сосудистой патологией головного мозга, особенно в позвоночно-базиллярном отделе.

Если на основании клиники удается подтвердить развитие атаксии, то гораздо более сложным является определение типа заболевания (если нет строго специфичных симптомов).

Единственным достоверным методом диагностики типа атаксии является проведение ДНК-исследования с определением пораженных хромосом.

Генодиагностика рекомендована к проведению у тех лиц, в семье которых имелись случаи развития данного заболевания.

Лучше всего проводить пренатальное исследование, чтобы в дальнейшем определиться со стратегией лечения.

Можно ли вылечить данное заболевание?

В настоящее время существует несколько мнений относительно тактики лечения данной патологии.

Сторонники первой придерживаются мнения, что атаксия не подвержена медикаментозному лечению.

В таком случае, лучше всего проводить поддерживающую терапию, способствующую замедлению прогрессирования заболевания. В обязательный комплекс входят ЛФК (вестибулярные тренировки), а также многие методы социальной, бытовой и трудовой реабилитации.

Другая же теория предполагает использование некоторых препаратов, однако, лечение проводится сугубо симптоматическое или стимулирующее.ЛФК при атаксии

Назначаются инъекции витаминов, а также их пероральный прием. Как элемент такой терапии, возможно назначение противосудорожных препаратов (по показаниям).

Лечение спиноцеребеллярной атаксии поддерживается и некоторыми физиотерапевтическими процедурами (например, электростимуляция).

Прогноз неутешительный

Что касается прогноза заболевания, то больные с атаксией живут в среднем около 15 – 20 лет. При надлежащем уходе, а также своевременно диагностированном заболевании и использования поддерживающей терапии, удается продлить жизнь на 7-10 лет.

Пациенты с атаксией 5 или 6 типов могут жить нормально несколько дольше (срок жизни обычно сильно не изменяется).

Наихудший прогноз для лиц, у которых заболевание развилось в раннем возрасте (обычно, возможно стремительное прогрессирование на протяжении пары лет).

Учитывая, что заболевание плохо подвергается лечению, необходимо совершенствовать имеющиеся методы диагностики, а также пытаться открывать и внедрять новые тактики лечения.

Читайте ещё
Комментарии