Как сохранить жизнь человеку у которого диагностирована лейкодистрофия


лейкодистрофия краббеНедуг относится к группе тяжелых генетических заболеваний, которое характеризуется прогрессирующим поражением белого вещества в головном мозге.

Вид наследования находится в прямой зависимости от определенной категории лейкодистрофии, которых может быть несколько.

Большая часть видов патологии (например, метахроматическая и глобоидно-клеточная лейкодистрофия) передаются по наследству по аутосомному и рецессивному типу.

Это говорит о том, что возможность появления недуга у человека будет равна 25% в том случае, когда каждый из родителей является носителем болезни.

Для всех типов болезни свойственно начало в детском или даже юношеском возрасте, при этом чаще всего с ним сталкиваются мальчики.

О сути заболевания

У человека, который столкнулся с лейкодистрофией, нарушен нормальный обмен миелина, что приводит к распаду оболочки мозга.

Миелин важен, потому что он формирует оболочку из нервных отростков и является гарантией эффективной передачи сигналов в ЦНС. К тому же, именно благодаря миелину у белого вещества мозга сохраняется его цвет.

Распад оболочки, которая покрывает не только головной мозг, но и нервные волокна, при болезни имеет прогрессирующий и необратимый характер.

При этом, как правило, происходит симметричное поражение полушарий, как головного мозга, так и мозжечка. Серое же вещество мозга оказывается пораженным в гораздо меньшей степени.

Причины и факторы риска

Подобные заболевания чаще проявляются у мальчиков, чем у девочек.причины болезни

Специалисты отмечают, что в 85% случаев они проявляются в тех сообществах, где обычным явлением стали браки между близкими родственниками. Кроме того, лейкодистрофия могут встречаться с различной частотностью у каждой из народностей.

Например, такая форма как адренолейкодистрофия определяется Х-сцепленным наследованием и поэтому образуется у мальчиков.

Если же мать оказалась носительницей болезни, то вероятность появления недуга у ее сына равна 50%.

Именно поэтому тем семьям, где уже сталкивались с появлением на свет детей с любой формой болезни, перед их рождением в дальнейшем необходимо проконсультироваться с генетиком.

Виды и симптомы заболевания

В настоящее время различают следующие основные формы лейкодистрофии:

  • метахроматическая Шольца;
  • Краббе;
  • Галлевордена – Шпатца;
  • Пелицеуса – Мерцбахера;
  • болезнь Канавана – ван Богарта – Бертранда;
  • болезнь Александера.

Для первого типа характерно форсированное разложение миелина с излишне высоким накоплением активных в токсическом плане продуктов в ЦНС.

Так, недуг напрямую связан с нарушением обмена липидов, последующим их накоплением их в той же ЦНС, а также в периферических нервах и внутренних органах.

Определяют три формы лейкодистрофии в зависимости от времени возникновения симптомов.

Это поздняя инфантильная форма, при которой симптомы возникают в возрасте от одного до двух лет, ювенальная – в возрасте от трех до 10 лет и взрослая – после 16 лет.

Болезнь Краббе

Говоря о лейкодистрофии Краббе, следует отметить, что это острая детская форма недуга. При этом возникает повышенная степень возбудимости, плаксивости, а также могут наблюдаться приступы громкого крика.

В это время также могут появляться и судороги. Очень часто отмечается и повышение температурного режима тела (до 38 градусов и более).

Помимо инфантильной формы, в возрасте от трех месяцев, может образовываться и взрослая форма заболевания.

Галлевордена—Шпатца

Лейкодистрофия Галлевордена—Шпатца представляет собой одну из форм диффузного склероза мозга. На поздних стадиях диагностируется расстройство дыхательной функции и кровообращения.

Недуг:

  • носит медленно прогрессирующий характер;
  • может продолжаться на протяжении многих лет.

Болезнь Пелицеуса – Мерцбахера

лейкодистрофия пелицеуса мерцбахера

лейкодистрофия пелицеуса мерцбахера

Четвертая из форм недуга может быть передана либо по аутосомно-рецессивному, либо по сцепленному с полом виду наследования.

Начинает проявляться болезнь Пелицеуса – Мерцбахера в раннем возрасте: от пяти до 10 месяцев.

Характеризуется она медленным развитием. В дальнейшем иногда отмечается «светлый» промежуток, который может длиться очень долго. Наиболее редко наблюдаются специфические не прогрессирующие типы заболевания.

Болезнь Канавана

Болезнь Канавана – ван Богарта – Бертранда также следует причислить именно к лейкодистрофиям.

Специалисты уверены, что все процессы, связанные с разложением миелиновой оболочки, начинаются еще во время существования ребенка в утробе. Первичные признаки болезни в 90% случаев проявляются уже на этапе рождения.

болезнь александера Болезнь Александера — сложно выявить и невозможно вылечить, но реально облегчить страдания умирающего человека.

Чем может быть вызвана головная боль напряжения и какие факторы ее провоцируют больше всего? Какой подход к купированию боли даст результат быстрей всего?

Болезнь Александера

Болезнь Александера представляет собой наиболее редкое проявление лейкодистрофии.

Характерными симптомами следует считать прогрессирующую гидроцефалию, то есть развивающееся увеличение размеров головы, которое происходит по причине накопления значительного количества жидкости.

Также следует отметить слабоумие, расстройство двигательных функций и судороги.

Общие проявления для всех видов

Несмотря на то, что у каждой из форм лейкодистрофии есть самостоятельные признаки, возможно отметить и некоторые общие симптомы:

  • в первые дни или недели после рождения дети кажутся абсолютно здоровыми и развиваются в соответствии с возрастной группой, симптомы же проявляются постепенно;
  • нарушение двигательных функций: усугубление координации движений, проблемы с поддержанием равновесия;
  • возникновение мышечной слабости, излишне увеличенный или уменьшенный тонус мышц, подергивания мышц и судороги;
  • изменение поведения, постепенное ухудшение памяти и интеллекта.

При этом, чем раньше возникают симптомы, тем быстрее болезнь развивается. Поэтому очень важно правильно поставить диагноз.

Диагноз

Поражение белого вещества в головном мозгу выявляется при помощи магнитно-резонансной томографии — МРТ.диагностика болезни

С целью уточнения вида болезни могут быть использованы различные биохимические тесты. Например, определение соотношения ферментов, синтез или передача которых нарушены.

Может возникнуть необходимость и в других типах исследования, в том числе и молекулярном или генетическом.

Для метахроматической лейкодистрофии и некоторых других форм разработали способы пренатальной диагностики.

Виды лечения

Всего существует два типа лечения лейкодистрофии головного мозга:

  1. Первый из них – это аллогенная пересадка костного мозга, а также крови из пуповины от донора. В случае успешной пересадки это может привести к стабилизации соотношения дефицитного белка и, как следствие этого, к увеличению не просто продолжительности, но и качества жизни.
  2. Второй из способов лечения — симптоматический. Он подразумевает избавление или облегчение судорог. При этом используются препараты местного или общего воздействия, которые необходимо подбирать с особенной тщательностью, потому что неадекватное их применение может привести к серьезным осложнениям.

Осложнения

При лейкодистрофии могут возникать и осложнения, в частности ухудшение состояния миелиновых оболочек. Это приводит к:

  • замедлению обрабатывания нервных сигналов;
  • появлению не просто двигательных расстройств, но и проблем с интеллектом;
  • усугублению восприятия сигналов от каждого из органов чувств.
По мере последующего разложения миелина, представленные расстройства становятся более очевидными. В течение двух-трех лет они приводят к сильнейшему физиологическому и психическому деградированию, а после этого и к смерти ребенка.

Кроме того, осложнения могут возникать и в рамках трансплантации костного мозга. Речь идет о реакции отторжения трансплантата, что чревато гибелью больного.

Прогноз и выживаемость

пересадка мозгаПри лейкодистрофии прогноз неблагоприятный. Особенно это касается форм заболевания с ранним возникновением и быстрым развитием признаков.

Однако достаточно часто может оказаться спасительной пересадка костного мозга или, как отмечалось ранее, пуповинной крови.

В случае успешного проведения операции она дает возможность или делает более медленным развитие недуга. Также она дает возможность сохранить не только двигательные, но и интеллектуальные функции.

Как избежать болезни

Профилактические меры сводятся к медицинскому и генетическому консультированию на стадии планирования беременности.

Целью этого является определение риска появления на свет ребенка с подобной патологией. Кроме того, не следует забывать и о пренатальной профилактике, то есть проводимой во время беременности.

Это дает возможности выявить определенные формы патологии, например, метахроматическую.

Что следует понимать?

Лейкодистрофия – это очень сложное заболевание, которое, к тому же быстро прогрессирует. Именно поэтому необходимо уделять особенное внимание диагностике при планировании беременности и на всех ее этапах.

Не менее важно в случае сохранения проблемы осуществить максимально раннюю трансплантацию.

Таким образом, к лечению любой формы болезни следует обходить с особенным вниманием, чтобы сохранить качество жизни ребенка.

Читайте ещё
Комментарии