В список орфанных заболеваний предлагают включить болезнь Помпе
Перечень орфанных заболеваний в скором времени может быть расширен. Такая инициатива была проявлена пациентскими организациями и медицинским сообществом. Министерством здравоохранения уже готовятся соответствующие изменения, которые должны быть внесены в ФЗ-323, посвященный основам охраны здоровья россиян.
«Перечень орфанных заболеваний уже состоит не из 24 заболеваний как раньше, а из 35. Однако в ФЗ-323 не предусмотрено никакой возможности по регулированию этого перечня», — рассказывается Сергей Куцев, главный внештатный специалист-генетик Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра РАН (МГНЦ).
Ученым подчеркивается, что общественной инициативе удалось найти поддержку у чиновников Минздрава, в ближайшее время ожидается соответствующий от ведомства законопроект. В качестве одного из повода расширения списка стало чрезвычайно редкое, но при этом опасное заболевание – болезнь Помпе.
Речь идет о патологии генетического уровня, которая связана с недостаточностью ферментальной выработки альфа глюкозиадазы. В результате в организме человека накапливается гликоген, следствием становится атрофия мышц. Заболевание встречается один раз на 140 тыс. человек.
В России на данный момент присутствует только три десятка больных, однако, по мнению экспертов, список этот куда обширнее, поскольку регистр не ведется. Кроме этого, на начальном этапе заболевание может маскироваться под разнообразные патологии нервно-мышечного спектра. Большинство врачей ни разу на практике с таким заболеванием не встречались.
Подобно диабетикам, лица с диагнозом Помпе при проведении регулярной заместительной терапии могут жить полноценной жизнью. Для этого раз в две недели им требуется инъекция недостающего фермента. На российской территории препарат этот не производится, и только четыре года назад была получена госрегистрация. Лечение одного больного с таким диагнозом обходится в 12 млн рублей ежегодно. При этом заболевание не причислено к орфанным, а значит, финансирование из бюджетов регионов не поступает.
В то же время некоторыми экспертами отмечается, что расширение данного списка может затормозиться, поскольку региональные власти всеми силами стараются свалить лечение орфанников на федеральный уровень. У многих регионов присутствуют дыры в бюджете, они просто не могут на регулярной основе закупать лекарства для таких пациентов. Во многих регионах для получения льготного лекарства, пациентам приходится обращаться в суд, а ведь дождаться решения суда, значит, выиграть борьбу со смертью.
«Иногда региональными властями самостоятельно отмечается, что лучше сразу отправиться в суд, потому что получить деньги таким образом будет проще. Поэтому все говорят об участии федерального бюджета, когда речь заходит о лечении редких заболеваний. Это могут быть региональные дотации или перевод заболеваний частично в программу «Семь высоко затратных нозологий»,- рассказывает Юрий Жулев президент «Общества больных гемофилией».
На данный момент закупка лекарства от болезни Помпе ведется из-за рубежа, практически в ручном режиме регионами. Эксперты уверяют, что эта схема более выгодная, чем самостоятельное создание фермента с нуля на российской территории.
