Опасно ли носительство генов спиноцеребеллярной атаксии?
Добрый день! ДНК показало спиноцелебеллярную атаксию первого типа наследственную. Но мне сказали то что я не буду болеть и я как носитель просто этого заболевания. И сказали то что мужчине этот болезнь будет только как носитель.
Добрый день, Александр. Если вы являетесь носителем мутантных генов спиноцеребеллярной атаксии, то вы можете заболеть, просто дебют заболевания может растянуться на период более чем 20 лет — в период после 30 и до 60 лет. При этом вы будете передавать эти гены своим потомкам и по отцовской линии это заболевание передается таким образом, что у мальчиков заболевание будет проявляться раньше и протекать тяжелее, чем у девочек.
Однако вы должны понимать, что для постановки диагноза спиноцеребеллярной атаксии необходимы следующие критерии:
- аутосомно-доминатный тип наследования
- проявление заболевание в период от 20 до 60 лет
- атрофия мозжечка, которая диагностируется при проведении КТ и МРТ исследований головного мозга
- нарушение координации движений, нарушение движений глаз, нарушение речи и другие расстройства
- течение заболевания является прогрессивным
- выявление ДНК мутаций при исследованиях.
Именно поэтому, если у вас нет всех этих симптомов, вам сказали, что вы являетесь только носителем. Однако сказать, что вы гарантировано не будете болеть этим заболеванием нельзя.
