Миотония — врожденная наследственная болезнь нервно-мышечной системы


миотония у детейМиотония – наследственное заболевание, которое характеризуется поражением и как следствие неправильным развитием поперечнополосатой мускулатуры, что приводит к не коррелированным расслаблениям мышц тела человека после их предварительного напряжения.

Кроме прочего нарушение сопровождается гипертрофическим изменением пораженных заболеванием мышц. Выделяющим критерием среди иных подобных заболеваний является поражение мышц лица, а также изменение тканей кистей, что ведет к потере чувствительности и способности двигать ими.

Разновидности форм

Существует несколько видов миотонии, наиболее распространенными формами заболевания являются:

  • дистрофическая болезнь Россолимо-Штейнерта;
  • парамиотония;
  • хондродистрофическая;
  • миотония Томсена (Томпсона);
  • миотония Беккера;
  • нейромиотоная форма;
  • конгенитальная аутосомно-рецесивная наследственная;
  • конгенитальная аутосомно-доминтная.

Миотония Томпсона

Этиология и патогенез заболевания

Миотония относится к наследственным болезням, которые связаны с неправильным развитием ДНК и развиваются у детей в эмбриональный период.

Заболевание имеет связь с дефектом в седьмой хромосоме. Ген CLCN1 начинает работать не должным образом и нивелирует процесс синтеза белка в ионных каналах миофибрилла, отвечающего за образование и правильную работу скелетной мускулатуры.

В результате чего уменьшение количества белка ведет к тому, что ионы хлора перестают попадать соответствующим образом в мышечные волокна. Нестабильная работа гена, отсутствие надлежащего количества белка и неправильная транспортировка элементов хлора внутрь волокон создают феномен чрезмерной возбудимости саркомеллы, что ведет к нестабильной биоэлектрической работе последней.

Как ни странно, но еще одной отличительной особенностью развития заболевания является функционирование неврона без отклонений, что приводит к эффекту неконтролируемого мышечного спазма.

Это процесс происходит следующим образом, обычный нервный импульс, возникающий при соприкосновении с раздражителем или посылаемый нервной системой, проходит через мембрану миофибриллы, которая реагирует не стандартно, а в несколько раз сильнее.

Следовательно, импульс, отправленный к мышце, командует ей предельно сократиться, однако расслабления ее не настает ввиду того, что нарушен процесс подачи хлора и мышца остается напряженной.нервный импульс

Другим интересным аспектом этого заболевания является то, что не бывает одного импульса. Они возникают в связке несколькими волнами, что приводит к парализации целых частей тела больного.

После этого начинается период, когда расслабить напряженные мышцы невозможно. Длительность данного периода различна. Далее следует процесс в организме, который условно можно назвать компенсирующим.

Каналы, пропускающие ионы, несущие недостающие микроэлементы начинают очень усиленно работать, происходит процесс нормализации работы мышцы, но как только мышцы расслабились, и необходимость в транспортировке всех этих веществ в повышенном объеме прекращается, происходит новый сбой и транспортировка не завершается, продолжаясь еще некоторое время.

Все это в комплексе деструктивно влияет на формирование правильной мышечной системы и ведет к тому, что происходит неравномерное распределение мышечных тканей, структура которых повреждена и не способна к нормальной работе.

Таким образом причины заболевания кроются в нарушении работы участков седьмого гена, который состоит из огромного количества различных частей.

Симптоматика и постановка диагноза

Выявление заболевания возможно благодаря проведению теста, который получил название «Кулак». Тест довольно простой, необходимо предложить пациенту сильно сжать кулак и подержать его так некоторое время.

Симптомы миотонииЕсли после этого кулак будет трудно разжать или необходимо будет приложить довольно большое количество усилий, то можно заподозрить миотонию и необходимо проводить более углубленные исследования в данном направлении.

Спазм мышц может проявляться не только при сжатии кулака, но и при напряжении других мышц, например челюсти, при открытии глаз или резком подъеме со стула.

Характерным проявлением заболевания в любой форме является видоизменение частей тела. Вначале происходит деформация кистей рук, затем изменяются голени, лицевая мышца. Также протекание болезни связано с возникновением спонтанных спазмов, которые парализуют тело больного.

Более точный диагноз устанавливается с помощью игольчатой электронейромиографии, которая выявляет характерный исключительно для миотонии симптом — миотонические разряды.

Интересный факт, если допустим не работает участок гена SCN4A, то в отличие от CLCN1 симптоматика заболевания и параметры будут иными.

Постановка диагноза происходит в раннем возрасте, что характерно для заболевания, которое передается генетически.

Изначально родители ребенка обращаются к педиатру, который должен направить их к детскому неврологу. Как уже было указано, прежде чем проводить более сложные тесты и назначать анализы невролог протестирует ребенка при помощи «Кулачка».

Следующим тестом будет постукивание по мышцам обычным неврологическим молоточком, тревожным сигналом будет образование «валика» в месте соприкосновения эпидермиса и раздражителя. Также существует вероятность того, что зрачок тоже не сможет реагировать должным образом на яркий свет.

Дальнейшая диагностика заболевания будет проходить при помощи электрофизиологических исследований. На этом этапе будет использоваться электронейрография и электромиография.

Генетический анализ

Генетический анализ — основной метод диагностики миотонии

Принцип этих процедур заключается в том, что в организм человека посылаются повторяющиеся разряды тока, которые позволяют достоверно определить и выявить систематичность отклонений, чтобы можно было определиться с какой разновидностью миотонии будет необходимо бороться.

Также применяет биопсия мышц, которая позволяет определить степень деформации мышечных тканей и понять причины возникновения такого явления.

Однако для более точного диагноза необходимо проведение молекулярно-генетических исследований поврежденного гена номер семь.

Особенности терапии

Современная медицина не имеет методов для восстановления нездоровых участков гена. Поэтому главной задачей при лечении миотонии является замедление прогресса болезни и уменьшение количества приступов у больного.

КарбамазепинДля этого применяются препараты Дифенил, Карбамазепин, Тегретол и другие. Предотвращение нарушения процессов работы ионов достигается при помощи медикаментозной терапии, электрофореза, гальванизации шеи.

Еще одним важным нюансом является меры направленные на нормализацию количества калия в организме человека и недопущение его уменьшения.

В достижении этой цели применяются мочегонные препараты, которые выводят излишнее вещество из организма. Наиболее приемлемым препаратом является Диакарб, оказывающий необходимый положительный эффект. Также не стоит пренебрегать массажем и ЛФК, которые проводятся с целью снять спазмы мышц.

Прогноз неутешителен

Безусловно, миотония, заболевание неизлечимое и сохраняется на протяжении всей жизни человека. Однако ранее диагностирование и профессиональная медицинская помощь может сделать процесс течения заболевания доброкачественным.

В большинстве случаев пациенты могут вести образ жизни, характерный для здорового человека. При условии правильного курса лечения большая часть пациентов сохраняет трудоспособность.

Конечно же, ограничения существует, человек, который имеет такую серьезную болезнь, не сможет быть полицейским, пожарным или выполнять работу, связанную с активной физической деятельностью. Однако работать в офисе, выполнять работу, связанную с обслуживанием ПК ему будет под силу.

Основным способом борьбы с заболеванием является его раннее диагностирование, которое сможет уберечь ребенка от неприятных последствий развития болезни.

Стоит понимать, что еще одной профилактической мерой является исключение всех движений, которые могут привести к рецессии заболевания. Различные перегрузки, психические, эмоциональные, стрессовые ситуации должны быть контролируемы, резкая реакция на них станет причиной нового этапа в развитии заболевания и губительных последствий для организма человека.

Родители должны понимать, что болезнь наследственная и может не проявляться в первом поколении, однако следует пройти консультацию у врача генетика, прежде чем заводить ребенка.

Читайте ещё
Комментарии