Спастическая параплегия Штрюмпеля: симптомы, диагностика, лечение


болезнь штрюмпеляБолезнь Штрюмпеля, также называемая семейной спастической параплегией, это хроническая дегенеративная наследственная миелопатия, при которой поражаются боковые и передние спинномозговые столбы.

Заболевание является хроническим, гетерогенным, имеет разные механизмы наследования. Наследование может быть по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, и Х-сцепленному типу.

Заболевание в доминантной форме развивается в детском возрасте, в рецессивной форме – позднее. Наиболее часто заболевание проявляет себя в возрасте от 10 до 30 лет. Основной симптом заболевания – паралич нижних конечностей.

История открытия диагноза

Впервые заболевание описано немецким невропатологом Адольфом Зелигмюлером в 1876 году. Однако более детально изучил и описал его Адольф Штрюмпель в 1883 году, который отметил наследственный характер болезни.

В 1888 изучение продолжил французский невропатолог Морис Лорен. В честь исследователей заболевание было названо болезнью Штрюмпеля-Лорена, в современной практике зачастую используется название «болезнь Штрюмпеля».

поражение пирамидных путей

Что провоцирует развитие заболевания

Заболевание является генетическим наследственным. Наследование может происходить по нескольким типам:

  • аутосомно-доминантному – если один родитель является носителем гена, то существует 50% -100% вероятность проявления заболевания у детей;
  • аутосомно-рецессивному – если оба родителя носят мутировавший ген, то существует 25% -50% вероятность проявления заболевания у детей;
  • Х-сцепленному типу — женщины являются носителями гена, а заболевают только мужчины.

В 2012 году ученые Кембриджского университета и университета Майами выявили ген, который вызывает болезнь Штрюмпеля. Заболевание возникает из-за мутации в 19 хромосоме в гене ретикулон 2. Было обнаружено 3 вида мутации в гене ретикулон 2, которые приводят к появлению заболевания.

Исследователи предполагают, что заболевание может быть вызвано дефектами в 17 участках хромосомы в случае доминантного типа наследования, в 29 участках при рецессивном наследовании, и в 4 участках при Х-сцепленном наследовании.

Современная классификация

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:генный сбой

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный тип;
  • Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

  • неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
  • осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

  • семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
  • идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:

  • тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
  • тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Клиническая картина

Симптомы болезни Штрюмпеля появляются постепенно и развиваются не быстро. В начале развития болезни в детском возрасте главными признаками являются трудности в обучении ходьбе, формировании этого навыка, ходьба на цыпочках.

параплегик

Параплегик — классический вид человека при болезни Штрюмпеля

Когда болезнь развивается в старшем возрасте, то проявления начинаются с затруднений при ходьбе, утомляемости ног, судорог, проблем со сгибанием ног в коленях и тазобедренном суставе, частых падений.

Затем симптомы становятся интенсивнее, передвижения становятся все более затруднены, пациентам бывает трудно передвигать стопами.

Мышечная слабость нижних конечностей возникает через длительное время после начала болезни. При рецессивных формах болезни период снижения силы в мышцах составляет несколько лет, а при доминантных формах этот период наступает значительно позже, чем при рецессивных.

Мышечный тонус повышается с самого начала болезни, мышцы при этом не могут до конца расслабиться и все время напряжены.

Спастика наблюдается в глубокой части трехглавой мышцы голени (камбаловидной мышце), приводящей и задней бедренных мышцах.

Спастичность может быть несимметричной, и присутствовать только в одной конечности, однако при осмотре выявляется повышение тонуса с двух сторон, наблюдается гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

Гиперрефлексия сопровождается разгибательными и сгибательными патологическими стопными рефлексами (возникают из-за поражения пирамидной системы, которая обеспечивает движения мышц).

На поздних стадиях заболевания возникают атрофические изменения в мышцах ног, вызванные частичным либо полным снижением активности, ввиду пареза.

При заболевании типа SPG 10 и SPG 17 атрофируются мышцы верхних конечностей. В крайних стадиях заболевания есть вероятность возникновения спастического пареза верхних конечностей, нарушений работы органов таза, непроизвольного вытекания мочи.

При форме болезни SPG 19 недержание мочи наблюдается с началом заболевания, однако при других формах более характерно для пожилых пациентов.

При осложненных формах болезни Штрюмпеля у параплегика присутствуют симптомы неврологического характера:

Диагностические критерии

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности анализ днкпоявления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Ввиду наследственного характера болезни Штрюмпеля в целях диагностики необходимо проведение генетического анализа, молекулярно-генетических исследований. Проведение данных исследований возможно в пренатальный период.

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Что предлагает медицина?

На данный момент не существует методов лечения, способных предотвратить, замедлить, либо остановить развитие болезни Штрюмпеля. Существующие способы терапии направлены на снятие интенсивности симптомов, улучшение физического и психоэмоционального состояния.

БаклофенПациентам прописывают прием миорелаксантов (Мидокалма, Скутамила, Баклофена), транквилизаторов (Седуксена, Тазепама), витаминов группы В.

Лечение начинается с наименьшей дозировки препаратов, и затем постепенно дозировка увеличивается. После уменьшения спастики, дозировку перестают увеличивать.

В случае возникновения побочных эффектов наращивание дозы прекращают, и, при необходимости, постепенно снижают. При невозможности или неэффективности приема таблеток, назначают инъекции, в том числе эндолюмбально.

При тяжелых случаях спастики назначается постоянная интратекальная инфузия Баклофена (введение в цереброспинальную жидкость). Также применяются инъекции Ботулотоксина в икроножные и задние мышцы бедер.

Помимо медикаментозного лечения рекомендуется применять лечебную физкультуру, физиотерапию. Из физиотерапевтических методов назначают лечебные ванны, массаж, парафинолечение. Больные должны наблюдаться у ортопеда.

В случае необходимости рекомендуют ношение ортезов, а также хирургическое лечение пассивных ограничений в суставе.

Последствия и прогноз

Болезнь Штрюмпеля не несет угрозы для жизни, однако снижает качество жизни и трудоспособность пациента. Наследственная спастическая прогрессирующая спастикапараплегия может прогрессировать и иметь разную степень выраженности симптомов. Прогноз развития болезни индивидуален в каждом конкретном случае.

Наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в раннем возрасте. В период полового созревания состояние пациентов с неосложненными формами может стать стабильным.

В большинстве случаев пациенты способны самостоятельно ходить, однако возможна и полная утрата возможности передвигаться.

Зачастую больные имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни.

Читайте ещё
Комментарии